Один из тысячи младенцев рождается с синдромом Дауна. Рискуют женщины старше 35 и моложе 18.
"Возраст старше 35 является одним из показаний для медико-генетического консультирования при беременности. Но и возраст моложе 18 тоже: риск появления у плода хромосомных болезней выше не только в старшей возрастной группе, но и в раннем возрасте, когда организм будущей мамы еще не до конца сформировался", - рассказала "Газете" Наталья Афанасьева, главный внештатный специалист Минздрава АРК по медицинской генетике.
Возраст отца также важен. Считается, что мужчины входят в группу возрастного риска после 40-45 лет.
"Болезнь Дауна у всех на слуху, потому что она чаще встречается, но ее неправильно называть самой страшной. Болезнь Дауна - это лишь одно из хромосомных заболеваний, а вообще их существует около тысячи, и прогноз при многих других значительно тяжелее, чем при болезни Дауна. Детишек с болезнью Дауна сегодня очень успешно реабилитируют: с раннего возраста мы с ними занимаемся по специальным европейским программам и часто добиваемся просто поразительных результатов. И вообще, если говорить о хромосомных болезнях, то их можно диагностировать до родов, во время беременности, с помощью специальных методов обследования", - говорит специалист.
По ее словам, кроме хромосомных болезней, есть еще и генные - их более 12 тысяч! "С ними ситуация намного тяжелее. Диагностика до родов генных болезней тоже возможна, но только тогда, когда мы знаем, что искать. Если в семье первый ребенок родился, допустим, со спинальной мышечной атрофией, то для второго ребенка - да, можно сделать диагностику, будут специальные анализы, по которым чаще всего все будет понятно. А вот у первого ребенка - если не было случаев этой болезни раньше в роду или о них не знают - мы его никогда не определим. Дело в том, что такие тяжелые заболевания «сидят» в рецессивных, спящих генах. И никто не знает своих рецессивных генов, пока они не проявятся", - отмечает Афанасьева.
Можно провести генетический мониторинг наиболее часто встречающихся рецессивных заболеваний. Исследование делается с помощью особого анализа крови и позволяет выявить 4 генных заболевания, которые чаще всего встречаются и тяжелее всего лечатся: спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия и синдром Х-ломкой хромосомы.
Анализ стоит от тысячи до трех тысяч гривен (в разных лабораториях могут быть разные цены).
Подробнее на сайте