Всем мамам в возрасте нужна консультация генетика – чтобы исключить риск появления у малыша синдрома Дауна и других тяжелых болезней
Сейчас все больше молодых женщин откладывают беременность на потом: мол, сначала надо чего-то в жизни добиться, материальную базу создать, а тогда уж и детей заводить. С одной стороны, расчет правильный и здравый, а с другой… О том, какие опасности таит подобный подход, «редакция» беседовала с Натальей Афанасьевой, кандидатом медицинских наук, главным внештатным специалистом Минздрава АРК по медицинской генетике.
– Наталья Алексеевна, считается, что при поздней беременности у женщины увеличивается риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в частности, с синдромом Дауна. А с какого именно возраста женщина попадает в такую группу риска?
– Возраст старше 35 является одним из показаний для медико-генетического консультирования при беременности. Но и возраст моложе 18 тоже: риск появления у плода хромосомных болезней выше не только в старшей возрастной группе, но и в раннем возрасте, когда организм будущей мамы еще не до конца сформировался.
– А возраст отца не важен?
– Нет, он тоже влияет: считается, что мужчины входят в группу возрастного риска после 40-45 лет.
– Болезнь Дауна – самое страшное из тех заболеваний, какие могут быть?
– Болезнь Дауна просто у всех на слуху, потому что она чаще встречается, но ее неправильно называть самой страшной. Болезнь Дауна – это лишь одно из хромосомных заболеваний, а вообще их существует около тысячи, и прогноз при многих других значительно тяжелее. Детишек с болезнью Дауна сегодня очень успешно реабилитируют: с раннего возраста мы с ними занимаемся по специальным европейским программам и часто добиваемся просто поразительных результатов. И вообще, если говорить о хромосомных болезнях, то их можно диагностировать до родов, во время беременности, с помощью специальных методов обследования.
Но кроме хромосомных болезней есть еще и генные – их более 12 тысяч! (Каждая хромосома содержит тысячи генов. – Ред.) И с генными болезнями ситуация намного тяжелее. Диагностика до родов генных болезней тоже возможна, но только тогда, когда мы знаем, что искать. Если в семье первый ребенок родился, допустим, со спинальной мышечной атрофией, то для второго ребенка – да, можно сделать диагностику, будут специальные анализы, по которым чаще всего все будет понятно. А вот у первого ребенка – если не было случаев этой болезни раньше в роду или о них не знают – мы его никогда не определим. Дело в том, что такие тяжелые заболевания «сидят» в рецессивных, спящих генах. И никто не знает своих рецессивных генов, пока они не проявятся.
Хотя можно провести генетический мониторинг наиболее часто встречающихся рецессивных заболеваний. В принципе, такое исследование себе может позволить каждый. Оно делается с помощью особого анализа крови и позволяет выявить четыре генных заболевания, которые чаще всего встречаются и тяжелее всего лечатся. Это спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия и синдром Х-ломкой хромосомы.
– Это дорогой анализ?
– От тысячи до трех тысяч гривен, в разных лабораториях могут быть разные цены.
– А этот анализ и вообще все подобные исследования можно пройти в Крыму, или куда-то нужно ехать?
– Нет, ехать никуда не нужно. Даже если мы здесь чего-то не делаем – а таких анализов много, потому что заболевания редкие и нет смысла в каждом городе создавать дорогостоящую лабораторию – мы берем здесь кровь и посылаем в ту лабораторию, которая делает этот анализ.
– Возвращаясь к анализу на четыре заболевания: если оказалось, что у женщины есть такой опасный ген, то ей, получается, лучше не заводить детей?
– Если этот ген есть только у будущей мамы, но его нет у папы (и наоборот), то ребенку абсолютно ничего не грозит. Опасность появляется тогда, когда он присутствует у обоих родителей. В этом случае при беременности, на ранних сроках, делают у плода такой же анализ и определяют, какие гены он унаследовал. Если ребенок и от мамы, и от папы унаследовал по больному гену, то он заболеет: сочетание двух рецессивных генов дает заболевание. Судьбу беременности в этом случае решает уже сама семья: оставлять или не оставлять. Если же от папы и от мамы ребенок унаследовал один больной ген, а один здоровый, то он не заболеет, но тоже будет носителем, здоровым носителем, как и его родители. Его здоровый ген будет работать, а больной будет спящим.
– То есть можно абсолютно точно определить – заболеет ребенок или нет?
– Да. Когда не было молекулярной генетики, то можно было только посчитать проценты по закону Менделя: такие заболевания наследуются с вероятностью 25%. А с помощью молекулярной генетики мы практически с точностью в 100% можем узнать, что ребенок унаследовал, а значит, болен он будет или нет.
– Это касается только этих заболеваний, ту же болезнь Дауна тоже можно точно вычислить?
– Нет, мы сейчас говорили о молекулярной генетике и генных болезнях. Синдром Дауна относится к хромосомным болезням. Это не наследственные болезни в прямом смысле слова, это болезни случая. Какие-то факторы повлияли на яйцеклетку или сперматозоид – и получилось неправильное расхождение хромосом. И в одну клеточку попали не 23 хромосомы, а 24. И при слиянии с другой клеткой получилось в итоге не 46 хромосом, как должно быть, а 47. То есть это «Его Величество Случай». Влияет возраст, влияют экологические факторы, но и еще множество факторов, которые заранее предсказать невозможно.
– Увеличилось ли в последнее время, из-за тенденции к поздним родам, число детей с синдромом Дауна?
– Число родившихся хромосомных больных, в общем-то, достаточно стабильно. Например, та же болезнь Дауна – примерно один случай на 1000 родов ежегодно. Это данные и по Крыму, и по Украине. В половине из этих случаев дети с синдромом Дауна родились у возрастных женщин. А вторая половина – это молодые здоровые люди без вредных привычек, у которых предположить наличие такой болезни у ребеночка очень сложно. Поэтому во всем мире придуманы скринирующие программы. То есть обследование абсолютно всех беременных женщин. Каждая женщина проходит УЗИ дважды, в идеале должна пройти и два раза биохимический скрининг, то есть анализы крови на эти болезни и пороки развития. Правда, стопроцентно эффективных методов диагностики тут не существует, всегда есть вероятность ошибки. Но если проанализировать, как протекала беременность с детьми, которые родились с синдромом Дауна, то выясняется, что, как правило, их мамы анализы не сдавали, поздно встали на учет, поэтому и не проходили наиболее важный первый скрининг в 12 недель.
– Если женщина за 35 рожает первого ребенка, риск генных и хромосомных заболеваний будет выше, чем в том случае, если это вторая или третья беременность?
– Нет никакой разницы. Риск при каждой беременности свой, и с возрастом он возрастает.
– Часто ли люди отказываются проводить исследования и делать анализы, которые могут выявить подобные заболевания?
– Не то чтобы часто, но… Некоторые отказываются по религиозным соображениям: что Бог дал, то мое, хоть какое. Тогда, конечно, зачем огород городить, если в любом случае речь о прерывании беременности не идет. Да и без религиозной подоплеки отказываются. А другие наоборот хотят, порой по собственной инициативе приходят.
– Многие ли, узнав о грозящей будущему ребенку болезни, делают аборт?
– Понимаете, те, кто не хочет прерывать беременность, те не будут и делать анализы. А кто делает, тот так или иначе для себя такой вариант считает возможным. Но каждая семья это для себя решает сама. Задача медработника – объяснить, что их ждет. А решение уже принимают они сами, каждый случай индивидуален. Ведь болезни бывают самые разные: и те, с которыми можно жить, и те, которым сопутствует ранняя смертность, тяжелые операции, после которых не все дети выживают.
– Если во время беременности болезнь уже выявлена у ребенка, повлиять на ее развитие, получается, никак нельзя – никакую диету ведь не назначишь или комплекс упражнений?
– Нельзя, если речь идет о хромосомных и генных заболеваниях. Но есть еще врожденные пороки развития. И они встречаются гораздо чаще. Имеется много факторов для их возникновения: влияет и то, что мы едим, и то, что пьем, чем дышим. При беременности грубые пороки можно выявить с помощью УЗИ и биохимических анализов. Но в этом случае поезд уже ушел, мы догоняем уезжающий состав. А вообще-то в цивилизованных странах цивилизованные люди планируют беременность: приходят к своему доктору, говорят, что решили родить ребенка – и тогда назначается и диета, и образ жизни корректируется, и с хроническими очагами инфекции борются, например, с тем же кариесом зубов, потому что бактерии и вирусы – один из самых мощных факторов, который тоже может повлиять на здоровье ребенка. И в итоге добиваются того, чтобы момент зачатия произошел среди полного здоровья и хорошего настроения. Но для нас, к сожалению, такой подход пока не характерен.
Беседовала Татьяна Шевченко.
Фото Светланы Борисовской.
Болезнь Дауна смогут вылечить?
Синдром Дауна – болезнь, вызванная присутствием в геноме человека лишней хромосомы. У здорового человека 23 пары хромосом: одну хромосому из пары мы получаем от матери, другую – от отца. Синдром Дауна возникает, когда из-за сбоя в аппарате деления в клетке оказывается не две 21-х хромосомы, а три.
Эта тяжелая болезнь (у людей с синдромом Дауна серьезные нарушения эндокринной и иммунной систем, интеллектуального развития, нарушение работы сердца) всегда считалась неизлечимой. Но недавно американские молекулярные биологи сделали открытие, которое, возможно, позволит в будущем справиться с этим тяжелым недугом. Ученые из Школы медицины Массачусетского университета смогли нейтрализовать работу лишней 21-й хромосомы. Правда, пока не в живом организме, а в пробирке, в клеточной культуре: они взяли клетки пациентки с синдромом Дауна и вставили с помощью генной инженерии в лишнюю 21-ю хромосому ген-выключатель. Эксперимент удался – лишняя хромосома «замолчала». Таким образом ученые показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта. И надеются, что в будущем больных с синдромом Дауна можно будет лечить с помощью новой технологии – хромосомной терапии.